קיימות מספר מחלות גלומרולריות תורשתיות היכולות להתבטא כהמטוריה (דם בשתן). מחלות אלה הן בדרך כלל מחלות נדירות, העוברות במשפחה ולכן היסטוריה של מחלה כזו במשפחה מכוונת מאוד לאבחנה.
פעמים רבות, מדובר במחלות פרוגרסיביות שבתחילה אינן גורמות להופעת סימפטומים אך בשלב הסופי יכולות אף להביא לאי ספיקת כליות.
מחלת הכליה התורשתית הנפוצה ביותר היא תסמונת אלפורט, המופיעה בעיקר בבנים ומועברת בתורשה.
תסמונת אלפורט
תסמונת אלפורט היא מחלת הכליה התורשתית הנפוצה ביותר, הגורמת גם לפגיעה בשמיעה ולחרשות.
המחלה מתחילה להתבטא בגילאים 5-20, ובסופו של דבר עלולה להוביל לאי ספיקה כלייתית. המחלה נגרמת לאור מוטציות בגנים לקולגן סוג 4.
רוב מקרי המחלה מופיעים בבנים, שכן בדרך כלל היא בתאחיזה לכרומוזום X. כמו כן, קיימים מקרים של התפתחות מוטציות ספונטניות, המופיעים ב-18% ממקרי תסמונת אלפורט.
הפגיעה הכלייתית היא פגיעה פרוגרסיבית, ואי ספיקת כליות סופנית וצורך בהשתלה או דיאליזה מופיע באזור העשור השני או השלישי לחיים.
נכון להיום, אין טיפול למחלה, אך מעקב קבוע אחר תפקודי השמיעה והכליות, וטיפול בלחץ הדם נדרש לסובלים מהמחלה.
במקרים שהמחלה משפחתית, מומלץ כמובן לבצע בדיקות גנטיות לזיהוי מוקדם של המחלה ולטיפול מתאים.
סימנים של תסמונת אלפורט
הסימנים העיקריים של תסמונת אלפורט הם:
- המטוריה – דם בשתן מופיע אצל כל החולים בתסמונת אלפורט
- חלבון בשתן בכמות מועטה – 1-2 גרם ליום (לא בטווח הנפרוטי). החלבון בשתן מופיע בדרך כלל בשלבים המאוחרים של המחלה ולא בתחילת הדרך.
- אי ספיקת כליות – בשלב הסופי של המחלה החולים נדרשים לדיאליזה או להשתלת כליה
- חירשות – מופיעה לרוב עד גיל 30, כאשר לפני כן סובלים החולים מבעיות שמיעה.
- יתר לחץ דם – בדומה למחלות הגלומרולריות האחרות, גם מחלת אלפורט גורמת ליתר לחץ דם.
הטיפול בתסמונת אלפורט
הטיפול במחלת אלפורט הוא טיפול תומך בלבד המתבסס על איזון לחץ הדם ושמירה על הכליה על ידי תרופות ממשפחת מעכבי ACE.
הטיפול אמנם יכול להאריך את חיי הכליות של החולים אך עם זאת, אינו מרפא אותן ובמוקדם או במאוחר יצטרכו חולי תסמונת אלפורט לעבור דיאליזה או השתלת כליה.
Thin membrane disease
מחלה תורשתית המתבטאת באירועים חוזרים של המטוריה אך לא כוללת בדרך כלל חלבון בשתן, יתר לחץ דם או ירידה בתפקודי כליה.
מחלה זו נחשבת לתורשתית, למרות שלא כל המקרים שלה הם תורשתיים, ומופיעה לראשונה בתקופת הילדות.
הסיבה להמטוריה היא פגם גנטי הגורם לפגיעה בייצור קולגן סוג 4, אך בניגוד לתסמונת אלפורט ההורשה יכולה להיות אוטוזומלית דומיננטית, ולכן המחלה מתבטאת בבנים ובבנות. רוב הסובלים מהמחלה הם א-סימפוטמטיים, ולכן גם היא קיבלה את השם "המטוריה משפחתית שפירה (Benign familial hematuria). במקרים של הופעת סימפטומים, כמו יתר לחץ דם או סימנים אחרים אפשר כמובן לטפל בהתאם.
הגישה למחלות תורשתיות הגורמות המטוריה
המחלות התורשתיות הגורמות להמטוריה הן בדרך כלל מחלות נדירות יחסית ומופיעות במשפחה.
רק חלק קטן מהמחלות האלה הן מחלות שנגרמו על ידי מוטציה ספונטנית, ולכן הימצאות חולה אחד במשפחה גורמת לכך שכל בני המשפחה נמצאים בסיכון למחלה או להעביר אותה לאחד מילדיהם.
חשוב לזכור שלמרות שתסמונת אלפורט היא מחלה המופיעה בדרך כלל בבנים (כי היא בתאחיזה לכרומוזום X), היא עלולה גם לפגוע בבנות מכיוון שבחלק מהמקרים היא מופיעה על רקע מוטציה ספונטנית. אי לכך, במשפחות בהן המחלה קיימת, חשוב לבצע ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון.